Exames ajudam no diagnóstico precoce de Alzheimer

Condição neurodegenerativa progressiva que afeta a memória, o comportamento e a autoestima das pessoas, a doença de Alzheimer foi responsável por mais de 273 mil atendimentos ambulatoriais na Bahia, entre 2020 e junho de 2025, de acordo com o Ministério da Saúde.

Para chamar a atenção para a condição que provoca demência e que afeta mais de 55 milhões de pessoas ao redor do mundo, sendo cerca de 2 milhões no Brasil, conforme dados do Relatório Mundial de Alzheimer 2024, o Dia Mundial da Doença de Alzheimer é 21 de setembro.

A data serve para alertar a população para o diagnóstico precoce da doença, que é clínico, mas se complementa por meio de exames que incluem exames de neuroimagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, testes neuropsicológicos e, mais recentemente disponíveis, exames genéticos e análise de biomarcadores.

“Os exames auxiliam na precisão diagnóstica, ao afastar ou confirmar uma hipótese em paciente que apresenta os sintomas, bem como pode auxiliar em diagnósticos diferenciais raros, no caso do painel para doenças neurodegenerativas”, explica a médica geneticista Rosenelle Araújo, que faz parte da equipe do setor de genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde.

De acordo com ela, os exames são uma importante ferramenta diagnóstica para análise de múltiplos genes associados a essas condições, na suspeita de causa genética.

Três exames

Nesse sentido, a especialista destaca que o Sabin dispõe de três diferentes exames para auxiliar no diagnóstico de doença de Alzheimer, em pessoas afetadas com quadros demenciais. Um deles é a pesquisa de variantes no gene APOE (apolipoproteína E), que indica um fator de risco não mendeliano.

Isso quer dizer que o achado da variante não é sinônimo de que o Alzheimer afeta a pessoa, apenas que ela pode ter um risco mais alto do que quem não tem a variante, associado ao aumento de risco de desenvolvimento de doença de Alzheimer, principalmente nos indivíduos que herdaram duas cópias idênticas de uma mesma variante de risco de cada um dos pais.

Ela ainda pontua que, para uma investigação mais abrangente, que inclui pesquisa de condições monogênicas associadas ao Alzheimer, que geralmente se manifestam com recorrência familiar e início precoce, também há um painel para doenças neurodegenerativas por sequenciamento de nova geração, que pode identificar variantes em genes associados a diagnósticos diferenciais de quadros demenciais.

Há ainda o exame PrecivityAD2, que utiliza a espectrometria de massa, que trata-se de um exame de sangue inovador para a detecção precoce do Alzheimer. Ele permite a investigação de biomarcador identificado mesmo em quadros iniciais da doença, auxiliando no diagnóstico precoce em pessoas sintomáticas.

Os especialistas indicam exame para pessoas com mais de 55 anos que demonstram sinais de comprometimento cognitivo. Um médico deve solicitá-lo para garantir uma melhor abordagem terapêutica para o paciente.

“Os exames genéticos para Alzheimer estão indicados para indivíduos sintomáticos, como apoio ao diagnóstico, e não estão indicados em contexto preditivo. O motivo é a penetrância incompleta frequentemente associada a variantes genéticas, porque identificar uma variante genética não é garantia que a pessoa assintomática vai desenvolver a condição”, esclarece ela, acrescentando que o diagnóstico de Alzheimer é complexo e envolve a exclusão de outras possíveis causas de demência, mas que os exames podem auxiliar no prognóstico, na melhoria da compreensão da condição e na ampliação das opções terapêuticas e dos cuidados personalizados indicados por profissionais qualificados.

Sinais de Alzheimer

A doença de Alzheimer está associada a alguns sinais importantes:

• Perda de memória de eventos, como esquecer o que foi dito ou acontecimentos do cotidiano;
• Dificuldades na comunicação, como encontrar palavras certas ou formular frases; desorientação no espaço e no tempo;
• Dificuldades em resolver problemas e realizar tarefas do dia a dia;
• Alterações no humor e na personalidade, como irritabilidade, ansiedade ou desconfiança.

“Ao aparecerem esses sintomas, é fundamental procurar o atendimento médico para investigar a causa e iniciar, assim que possível, o melhor acompanhamento para o paciente”, afirma a médica.